遗传病筛查 产前重要疾病的筛查

　　1、地中海贫血

　　是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。

　　我国长江以南各省若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。

　　临床分三型：

　　(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良。

　　(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

　　(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

遗传病筛查

　　检查方法：

　　血象检查，可表现为：小细胞低色素型贫血、红细胞体积小。

　　2、G6PD缺乏症

　　是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传，G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

　　临床表现：

　　与一般溶血性贫血大致相同，表现为新生儿黄疸、蚕豆病(吃了蚕豆以后容易发病)、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。

　　治疗：

　　苯巴比妥具有镇静、催眠作用在妊娠晚期和新生儿期小剂量用药，诱导肝内胆红素代谢相关酶的产生，对减低核黄疸具有预防作用。

　　3、血友病

　　缺乏凝血因子引起血浆凝结时间延长引起严重凝血障碍的遗传性出血性疾病男女均可发病，但绝大部分患者为男性。

　　实验室检查：①凝血象检查见凝血时间延长(轻型可正常)，凝血酶原消耗不良 (约占70%患者)。②凝血因子测定异常。

　　产前可检测的遗传病有哪些

　　先天畸形由遗传因素和环境因素等多种因素导致。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠时期通过咨询和产前诊断，有可能在产前发现。

　　产前筛查是指通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。

　　目前产前筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，因此也可称作母血清产前筛查。通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。

遗传病筛查

　　产前血清学筛查的方法是一种没有创伤性的检查，仅需要抽取孕妇3～5毫升血液，对孕妇和胎儿都不会有损害。对于筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相关检查，称为产前诊断。

　　产前诊断又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。它与产前筛查不同，技术要求更高,要诊断的疾病也复杂，因此，不可能像筛查那样要求人人都做，只适合一些高风险率的孕妇，是有针对性地进行某项诊断性手术与实验。

　　先天畸形由遗传因素和环境因素等多种因素导致，你知道产前可检测的遗传病有哪些?相信很多孕妇在怀孕的时候都有筛查过吧，上面给大家介绍了遗传病筛查。